Статья

Элективный курс "Генетика и планирование семьи"

 Журнал «Народная школа» сентябрь 2007 год

Архипова Е.Ф учитель биологии МОУ"СОШ № 38" г. Чебоксары

                          Архипова  А.В. врач-ординатор Чувашского Государственного университета имени И.Н.Ульянова

 

     Элективный курс «Генетика и планирование семьи» составлен для учащихся 9-ых классов в рамках «Концепции модернизации российского образования на период до 2010 года». Курс вводится за счёт школьного компонента, посещается учащимися добровольно. Данный курс дополняет содержание базового курса, углубляет и расширяет один из разделов биологии – генетику и поможет правильно выбрать профиль обучения в старших классах.

     Курс также и актуален, т.к. благодаря НТР увеличивается уровень наследственных заболеваний. В последние десятилетия человечество тесно соприкасается с чуждыми для него химическими веществами, излучениями бытовой техники, радиацией. Кроме того, развитие медицины способствует накоплению и распространению дефектных генов.

     Целью курса является формирование генетической грамотности у будущего поколения как один из этапов знакомства с профессиями. Задачами данного курса являются: знакомство будущего поколения с возможностями, методами планирования семьи и с наследственными заболеваниями, характерными для жителей Чувашии. Прослушав данный курс, учащиеся должны осознать значимость здоровья для полноценной жизни человека, знать основные закономерности наследственности и изменчивости, факторы риска наследственных заболеваний, функции и возможности перинатального центра, также должны уметь решать генетические задачи с наследованием различных заболеваний, составлять родословные семей, пользоваться возможностями прогнозирования и предупреждения наследственных заболеваний. Преподавая биологию в профильных классах, я всегда ощущала недостаток времени, выделенного на раздел «Генетика», где более детально можно остановиться на наследственных заболеваниях и способах их предупреждения.

    Программа элективного курса «Генетика и планирование семьи» рассчитана на 34 часа и состоит из 4 разделов. Содержит лекции, практические занятия решением генетических задач, работы над тестами, составление родословных семей, просмотры видеофильмов, составление и показ слайдов, экскурсия в перинатальный центр ЧР, зачёт. Во введении(2 ч.) учащиеся знакомятся с историей и задачами генетики. Значительное время (14 ч.) используется для изученияраздела «Основные закономерности наследственности», т.к. эти вопросы являются базовыми. Необходимо тщательно ознакомить учащихся с генетическими терминами и основными законами Менделя. Здесь важно не спешить, а последовательно и систематически вводить новые знания. Немаловажную роль в приобретении учащимися глубоких прочных знаний играет рациональная организация учителем познавательной деятельности школьников на уроках. Поиски решения этого вопроса привели меня к выводу: основной формой изложения нового учебного материала в этом разделе являются лекции, устное объяснение, разъяснения законов Менделя, Моргана.

    Но для прочных знаний необходимы постоянные закрепления. Ориентируясь на приобретение прочных знаний, разработала для себя строгую систему: 1. объяснение темы; 2. закрепление темы на различных упражнениях, тестах; 3. устный зачёт; 4. тестирование. При проверке остаточных знаний учащихся, работ уровня «С» ЕГЭ выясняется, что школьники затрудняются в вопросах сцепленного с полом наследования, особенно забывается символика. Для устранения этого пробела я возвращаюсь к этой теме несколько раз в виде решения задач в ходе выполнения домашних заданий или в начале урока в виде «пятиминуток».

    В 3-ем разделе « Основные закономерности изменчивости»(4 ч.) рассматриваются различные виды изменчивости. Здесь у школьников особый интерес вызывают различные мутации и мутагенные факторы окружающей нас среды и поэтому в этом разделе особо уместно проектное обучение: работа над рефератами, исследовательские работы, такие как мониторирование окружающей среды. В своей практике я использовала такие темы как: «Расчётная оценка выбросов вредных веществ в воздух от автотранспорта экспресс-методом», «Экологическая характеристика микрорайона школы», «Экологическая характеристика жилища», «Пагубное влияние свинца на белок».

    Изучению4-го раздела «Генетика человека» в элективном курсе отведено 12 часов. Изучаются методы генетического исследования человека: генеалогический, близнецовый, биохимический, цитогенетический, популяционно-статистический. В предупреждении наследственных болезней большое значение имеет знание своей родословной, и поэтому уделяю особое время изучению правил составления родословной и составлению самих родословных. Этот раздел отличается от других тем, что имеет большое практическое значение. После изучения тем с учащимися совершаем экскурсию в перинатальный центр ЧР, где и начинаем работать над проектом «Медико-генетическое консультирование» с последующей его защитой. Защита происходит на одноимённом уроке.

     Урок начинаю с того, что помогаю осознать необходимость здоровья для полноценной жизни. Для этого вспоминаем афоризмы, изречения, связанные со здоровьем:

 1. здоровье - дороже золота (Шекспир);

 « … Действительно, только здоровый человек может жить полноценной жизнью: он жизнерадостен, он может творить, он воспитывает здоровых детей. Здоровый человек приносит большую пользу обществу. И это понимали и понимают люди во все времена.  

     Также вспоминаем историю: На заре человечества было и такое: чтобы оздоровить общество, избавлялись от больных детей, например, в Древней Греции, в Спарте, глава семьи должен был нести новорожденного к старейшинам, где после тщательного осмотра, если ребенка находили тщедушным, его сбрасывали с горного обрыва в пропасть. По нынешним понятиям это жестоко, чудовищно, но это более древние люди и древние нравы.

     С развитием цивилизации, духовного роста и нравственной эволюции человека, люди поняли, что рожденный имеет право на жизнь независимо от наследственных недугов. Никто, ни родители, ни медработники не имеют, ни морального, ни юридического права лишать жизни человека и избавляться от таких детей, хотя семьи, где есть такие дети, испытывают тяжелейшую психологическую нагрузку и часто связи с этим материальный недостаток. И поэтому очень важно изначально зачать здорового ребенка и не допустить зачатия заведомо больного ребенка

     Но как это сделать? Возможно ли это?

 Оказывается, генетике, как науке, уже многое по плечу и она может спрогнозировать многие наследственные заболевания. Немаловажное значение в снижении частоты наследственных недугов имеет широкое распространение медико-генетических консультаций. А их за последние 50 лет как во всем мире, так и в нашей в стране стало достаточно много. Такая медико-генетическая консультация появилась в перинатальном центре нашей республики.

     Их основной задачей является избавление семьи от несчастья иметь нездоровых детей. Однако решение проблемы возможно лишь при высокой биологической и особенно генетической грамотности населения…» 

     Далее идёт сюжетно–ролевая игра: «Медико-генетическая консультация». Включение игры я считаю очень важным моментом в данном курсе. Она способствует разрядке напряжённости, снимает утомление после изучения серьёзных теоретических вопросов 2-3 разделов. Игра на уроке не является развлекательным средством – это обычное упражнение, облачённое в занимательную форму. Создаёт приятную атмосферу учебной деятельности, оживляет её, содействует развитию познавательных и творческих сил учащихся.

     За определённое время до урока группа ребят получает задание разработать проект по изучению цели и структуры МГК и представить его в виде сюжетно - ролевой игры. Последняя предполагает распределение ролей среди учащихся и раскрытие темы с позиции каждого. Каждая группа выполняет определенное задание, т. е. часть проекта, а выступления заведующего и врачей-специалистов представляют собой защиту одного общего проекта.

     Заведующий знакомит с функциями МГК и объясняет причины проявления наследственных заболеваний:

 «…риск рождения детей с наследственными недугами и врождёнными пороками развития у супругов в возрасте от 19-35 лет составляет 5-6%, риск возрастает у супругов до 18 лет (вследствие незрелости организма) и старше 35 лет (вследствие старения половых клеток)…»

     Врач- генетик напоминает группу риска:

 - когда возраст матери старше 35 лет и отца старше 40 лет;

 - получение радиации; - приёма лекарственных средств;

- инфекции во время беременности (грипп, краснуха, паротит);

 -наличие среди родственников и в семье детей с наследственными заболеваниями и пороками развития.

      Далее проигрывается такая ситуация: наследственное заболевание передается сцеплено с полом и, естественно, дети одного пола унаследуют болезнь. Главные специалисты на одном примере показывают решение такой проблемы. Проигрывание данной ситуации я считаю очень важным моментом, имеющим практическое значение, т. к. генетически неграмотное население и не подозревает, что в таких случаях возможно планирование здоровых детей противоположного пола.

      Дана проблема.

    «В медико-генетическую консультацию обратилась молодая пара, собиравшихся вступить в брак, но обеспокоенная здоровьем будущих детей. Их тревога объясняется тем, что молодые люди – троюродные брат с сестрой. Юноша ( пробанд) страдает рахитом, который не излечивается обычными дозами витамина D. Эта форма рахита наследуется по доминантному типу, сцепленному с полом. Сестра пробанда здорова. Мать- больна рахитом, отец – здоров. У матери пробанда двое братьев – оба здоровы. Дед пробанда по линии матери болен, бабка здорова. Дед имел двух братьев: здорового и больного.

      У здорового брата деда от здоровой жены было два здоровых сына. У больного брата деда жена была здорова, от их брака родились два больные дочери и здоровый сын. У одной больной дочери брата деда пробанда от здорового мужа родилась здоровая дочь, у другой больной дочери, состоящей в браке со здоровым мужчиной, родилось два сына, один из которых болен, и больная дочь. У здорового сына брата деда пробанда жена здорова, здоровы их дети: мальчики близнецы.

 

      Задание: составить родословную, определить вероятность рождения здоровых детей в семье пробанда, если он вступит в брак со своей здоровой троюродной сестрой, родившейся 1 июля 1977 года, спланировать пол будущего ребенка.

 

      Доклад «главного специалиста» первой группы: Рахит, резистентный к витамину Д (фосфат-диабет). Резистентный – это значит, не излечивается обычными дозами витамина Д. Клиническая картина сходна с рахитом. Характерно искривление длинных трубчатых костей, голеностопные и коленные суставы деформированы. При отсутствии лечения дети утрачивают способность ходить, становятся низкорослыми и приземистыми, отмечается необычно низкая концентрация неорганического фосфата в крови. Наследуется по доминантному типу, сцепленному с полом.

 

Решение задачи:

                        

                   

ген	признак
ХА	рахит
Ха	норма

 P:Ха Ха х  ХА У

      \   /

G:   Ха         ХА ,  У

 

F1: 1/2 рахит (♀);1\2 норма (♂) (♂)

Из решения данной задачи видно, что здоровыми могут родиться только мальчики.

 

Составляется родословная данной семьи, из которой видно, что фосфат-диабет наследуется по доминантному типу, сцепленному с полом. 

     «Т. к. в данной семье могут родиться здоровыми только сыновья, значит, при планировании семьи необходимо зачать мальчиков. Планирование пола будущего пола осуществлялось с помощью формулы, взятой из брошюры А. А.Медведевой « Мальчик или девочка» (М.: Издательство ИПК и ПРНО МО, 1994), со ссылкой на журнал «Наука» США, 1989.

                              /  четное число (девочка)

     Y- порядковый номер месяца зачатия ребенка.

 

     Молодая пара обратилась в медико-генетическую консультацию в декабре 1998 г. Для рождения здоровых детей (мальчиков) необходимо чтобы беременность наступила, например, в январе, марте, мае, июле 1999г. (тогда на момент рождения ребёнка матери будет 22 года». В данной программе предусмотрен и национально региональный компонент. Изучаем наследственные заболевания, встречаемые на территории нашей республики и наследственные заболевания, характерные для населения Чувашии в частности – семейно-наследственный эритроцитоз (СНЭ). Очень важно, чтобы жители Чувашии знали о существовании редкого, встречаемого только в Чувашии и Якутии, заболевания для своевременной профилактики, т. к. риск заболевания немалый вследствие накопления дефектных генов в данных популяциях. Во избежание наследования заболевания изучаем причины появления, характер наследования, симптомы болезни и способы лечения. Будущее поколение при планировании семьи должно знать, что необходимо посетить врача-генетика для своевременной проверки на возможность унаследования данного и других наследственных заболеваний.

     В  литературе имеются единичные, скудные описания этого заболевания и по данной причине в сборниках задач по генетике не встречаются упражнения, тесты, задачи для закрепления знаний по СНЭ. Для контроля знаний мною были составлены задачи и тесты, которые в данное время проходят апробацию. Также на данном уроке идёт патриотическое воспитание т. к. обращаю внимание на то, что именно медики нашей республики выявили эндемический очаг семейно-наследственного эритроцитоза, сумели изучить и найти способы его лечения.

      Элективный курс «Генетика и планирование семьи» направлен на воспитание генетически грамотного поколения, интересующегося собственным репродуктивным здоровьем и вопросами планирования здоровой и полноценной семьи. Также способствует изменению у школьников отношения к общественному здоровью через личное, благодаря чему решаются проблемы репродуктивного здоровья нации. Кроме того, данный курс способствует выбору учащимися биолого-медицинского профиля.

 

 1. Боринская С.А. Человек и его гены.//Биология в школе. 2001.-№4. С. 5-11.

 2. Герасимова Н.С. Задачи по генетике человека.// Биология в школе.2000.-№2.С 57-6.1

 3. Горелова Р.И. Молекулярные основы наследственности.// Биология в школе. 2006.-№4.С 45-49.

 4. Сергеева В.Е Биология: учебное пособие для поступающих в вузы. Чебоксары: издательство Чувашия, 2000.

 5. Шишкин С.С. Генетика на рубеже веков.// Биология в школе. 2000.-№4. С.3-7.